¿Sabés qué son las enfermedades raras? Aunque el término “raro” es comúnmente relacionado como aquello extraordinario o que no tiene una explicación de sí, en el caso de enfermedades raras no son nada más ni nada menos que aquellas que afectan a un número reducido de personas.

A continuación, te presentamos 5 datos que te ayudarán a conocer y entender más sobre las enfermedades raras y el reto que éstas representan para la salud y la medicina actual.

  1. Ni tan raras

Se calcula que existen aproximadamente entre 6 y 7 mil tipos de enfermedades que afectan a casi 400 millones de personas, es decir, 7% de la población mundial (más que el cáncer y el SIDA juntos).

Se estima que en Iberoamérica hay 42 millones de personas con alguna enfermedad rara, 6 millones están en México.

  1. Son difíciles de diagnosticar y clasificar

Desafortunadamente, por su poca frecuencia es complicado que los médicos las identifiquen rápidamente.  Es por ello que no es posible hablar de cifras exactas para calcular su impacto y prevalencia.

En promedio, puede llevar de entre 5 a 10 años llegar a su diagnostico, y por ende darle tratamiento.

Además, actualmente no existe un criterio científico estandarizado para clasificar a las enfermedades raras, pues es un fenómeno que se encuentra en constante cambio. Sin embargo, se han marcado algunas pautas que son de gran utilidad. La primera de ellas es que lo padezcan al menos 5 de cada 10 mil habitantes, o bien, la segunda es que lo padezca uno de entre cada 5 mil niños vivos.

  1. La mayoría de ellas son de origen genético

Aproximadamente 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que en su mayoría tienden a ser hereditarias. Mientras que el otro 20% se debe a cuestiones ambientales (región geográfica, población, hábitos, etc.). La mitad de los síntomas se presentan generalmente en edad pediátrica (durante la infancia), de los cuales 30% fallecen antes de alcanzar los 5 años de edad.

En cuanto a las enfermedades raras de origen genético, existen 3 tipos diferentes:

  • Por defectos monogénicos. Es decir, que afectan sólo a un gen.
  • Por trastornos cromosómicos. Recordando tus clases de biología, los cromosomas son las estructuras que contienen a los genes. En este caso, los cromosomas pueden faltar o estar alterados.
  • Multifactoriales. Son aquellas mutaciones que hay en dos o más genes. Estos son consecuencia de nuestro estilo de vida y el medio ambiente.
  1. Hay escasez de tratamientos

Los pacientes con este tipo de enfermedades se enfrentan a un grave problema: la escasez de tratamientos. Pues de entre los 6 y 7 mil tipos de enfermedades raras que existen, ¡sólo 70 de ellas cuentan con un tratamiento!

Esto se debe a que, por ser tan variadas y poco frecuentes, es complicado que las farmacéuticas desarrollen tratamientos adecuados para ellas (sin mencionar lo poco rentables que pueden ser).

Pero no todo está perdido, pues existen algunas enfermedades raras que son más frecuentes en la población (Gaucher, Hunter, Fabry, hemofilia, inmunodeficiencia primaria, etc.) y que sí cuentan con un tratamiento.

  1. Impacta gravemente en la calidad de vida

Como consecuencia de los diagnósticos tardíos, estas enfermedades suelen ser tratadas cuando ya se encuentran en una etapa avanzada, afectando así la calidad de vida, no sólo de los pacientes sino de su entorno socioafectivo en general.

En promedio, más de la mitad de los ingresos de hogares con pacientes de enfermedades raras son destinados a su tratamiento. Pues estas enfermedades tienden a tener una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, generando discapacidad en la mayoría de los casos y un alto grado de dependencia.

El diagnóstico temprano, y el tratamiento oportuno además de controlar los síntomas, ayudan a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Por todo ello es importante que tanto población como médicos, busquemos mejorar el diagnóstico de estas enfermedades. ¿Cómo? prestando atención a los síntomas extraños, que no cuadran con enfermedades comunes, para actuar lo antes posible.

Si tienes curiosidad y deseas obtener mayor información acerca de este tema, te invitamos a consultar el sitio web de la Federación Mexicana para las Enfermedades Raras, en: www.femexer.com

 

Escrito por:Mimisqui de Loft Media LATAM

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